Biologie: Hoofdstuk 5 (Erfelijkheid)

Genetische eigenschappen

Alle eigenschappen van een mens samen, vormen het fenotype. Het fenotype bestaat uit invloeden uit de omgeving (milieu) en het genotype (alle erfelijke informatie). Al het DNA van een organisme vormt het genoom. Een groot deel van het genoom komt overeen tussen alle mensen. Mutaties door chemische stoffen, straling of andere factoren leiden tot veranderingen in het DNA.
Genen zijn stukjes DNA met de code voor een eiwit. Een variant van een gen noem je een allel. Voor het gen van haarkleur heb je dus een allel voor bruin, blond, zwart enz.
De combinatie van alle allelen op 1 chromosoom is het haplotype van dat chromosoom. Dit zijn dus (vrijwel altijd) allelen van verschillende genen, en dus van verschillende eigenschappen.

Chromosomen

De eerste 22 paren chromosomen zijn de autosomen. Binnen deze paren zijn de chromosomen van gelijke vorm en grootte. Het 23e paar bevat de geslachtschromosomen. Bij mannen zijn dit een groot X-chromosoom en een klein Y-chromosoom. Bij vrouwen zijn het 2 grote X-chromosomen. Het Y-chromosoom bevat onder andere het SRY-gen: het gen dat verantwoordelijk is voor het vormen van mannelijke geslachtsorganen.

Op een karyogram kun je alle chromosomen zien (→ Binas 70B). Zo’n “chromosomenportret” wordt vaak gemaakt tijdens een celdeling. Het karyotype beschrijft wat er in het karyogram te zien, dus bijvoorbeeld 46,XY voor het hiernaast afgebeelde karyogram.

Genen liggen onregelmatig verspreid over de chromosomen: een aantal grote chromosomen bevat relatief weinig genen in vergelijking met kleine chromosomen.

Mutaties

In een karyogram is een wijziging in het aantal chromosomen (genoommutatie) te constateren, zoals monosomie (een chromosoom ontbreekt) of trisomie (een chromosoom te veel). Een genoommutatie ontstaat vaak tijdens de meiose.

Een chromosoommutatie is een verandering in het erfelijk materiaal, waarbij delen van chromosomen in verschillende paren zijn verwisseld of waarbij een chromosoomdeel naar een ander chromosoom is verplaatst (translocatie).

Een puntmutatie is een verandering van 1 enkel basenpaar.

Eigenschappen doorgeven

De twee allelen over dezelfde informatie, maar in een ander chromosoom vormen samen een allelenpaar. De allelen in een allelenpaar kunnen hetzelfde zijn. Een persoon is dan homozygoot voor die eigenschap. Als de allelen verschillen zijn, ben je heterozygoot voor die eigenschap. Het allel dat altijd tot uiting komt, is dominant. Het allel dat alleen tot uiting komt als dat allel 2 keer voorkomt (homozygoot) is recessief.
Een onvolledig dominant allel komt deels tot uiting bij een heterozygoot, meestal in een mengvorm. Het fenotype is dan intermediair (tussen homozygoot dominant en homozygoot recessief
Voor het noteren van allelenparen gebruik je hoofdletters voor dominante allelen en kleine letters voor recessieve allelen.¹

Om de overerving van een bepaalde eigenschap makkelijk te visualiseren, kun je een stamboom gebruiken. Hier worden mannen aangeduid met een vierkant en vrouwen met een cirkel.
Een monohybride kruising is een kruising waarbij je de overerving van 1 gen in kaart brengt. In een kruisingsschema kun je bepalen hoe groot de kans is op een bepaald genotype.
In het kruisingsschema hiernaast is de kans op een homozygoot dominant kind 25%. Voor een heterozygoot dominant kind is dat 50% en voor een homozygoot recessief kind 25%.

Als je kijkt naar overerving van allelen op het X-chromosoom, zijn mannen kwetsbaarder voor recessieve genetische aandoeningen, omdat ze slechts 1 X-chromosoom hebben (als een man een recessief allel heeft dan komt deze altijd tot uiting, omdat hij slechts 1 allel kan hebben, omdat hij slechts 1 X-chromosoom heeft).
Je noteert een allel op het X-chromosoom als Xa. Je kunt uit het afgebeelde kruisingsschema afleiden dat de helft van alle zonen die deze twee ouders krijgen deze ziekte heeft.

Van sommige genen zijn er meerdere allelen: multipele allelen. Een voorbeeld hiervan zijn de allelen voor de bloedgroepen: IA, IB en i. IA is dominant over i: mensen met het genotype IAi hebben bloedgroep A. Op dezelfde manier is IB dominant over i: mensen met het genotype IBi hebben bloedgroep B. Mensen met genotype ii hebben bloedgroep O.
Iemand met zowel IA als IB (genotype IAIB) heeft bloedgroep AB. Beide allelen komen (onafhankelijk van elkaar) tot uiting: ze zijn codominant.

Letale allelen zijn voor een homozygoot organisme dodelijk.

Meerdere eigenschappen

Als je bij een kruising kijkt naar meerdere eigenschappen die worden overgeërfd, spreek je van een dihybride kruising. Het kan hierbij zowel gaan om 2 eigenschappen die niets met elkaar te maken hebben als 2 eigenschappen die wel met elkaar te maken hebben of die zelfs een rol spelen bij dezelfde eigenschap.

Als de genen op verschillende chromosomen liggen, spreek je van onafhankelijke overerving: welk allel van het eerste allelenpaar wordt overgeërfd heeft geen invloed op welk allel van het tweede par wordt overgeërfd.
Als de genen op hetzelfde chromosoom liggen (dus tot hetzelfde haplotype horen) heeft dit wel invloed.
Veel menselijke eigenschappen komen polygeen (onder invloed van veel genen) tot stand, zoals oogkleur, huidskleur of lichaamslengte.

Veel veehouders fokken vaak op gunstige eigenschappen, zoals een hoge melkproductie van koeien. Plantenveredelaars gebruiken klassieke veredeling om gunstige eigenschappen te combineren. Deze 2 processen zijn erg langzaam.
Het inbrengen van DNA in een ander organisme heet genetische modificatie. Dit is een veel sneller proces, maar wel een stuk moeilijker.
Als je genetische modificatie uitvoert tussen soorten ontstaan transgene organismen.
Een vorm van genetische modificatie die in de geneeskunde wordt toegepast is gentherapie: het inbrengen van een gezond gen om een cel normaal te laten functioneren.

Nature en nurture

De precieze invloeden van nature (genoom) en nurture (milieu) op alle eigenschappen is niet bekend. Tweelingen zijn interessant voor onderzoek binnen de nature-nurturediscussie, omdat hun genoom identiek is (bij eeneiige tweelingen) en omdat hun milieu (zo goed als) gelijk is.

Vroeger werden kinderen er bij adoptietweelingen van elkaar gescheiden voor onderzoek. Zo’n experiment mag tegenwoordig niet meer. In de ethiek zoeken mensen naar criteria voor correct handelen. Deze criteria zijn voor iedereen verschillend.

Onderzoek naar het beïnvloeden van de genactivieit en het aansturen van allelen noem je epigenetica.
Methylgroepen kunnen zich aan het aan het DNA koppelen waardoor een gen kan worden gedeactiveerd: methylering.
Epigenetische aanpassingen kunnen erfelijk zijn. Ouders geven niet alleen hun DNA door, maar ook een epigenetische code die bepaalt hoe dat DNA wordt afgelezen. Hierdoor kunnen omgevingsfactoren en leefstijl invloed hebben op de eigenschappen van volgende generaties.